Dados do Trabalho

Título

Hiperhomocisteinemia e a relação com eventos cardiovasculares: relato de caso

Resumo

Introdução: A homocisteína (hcy) é um aminoácido que atua como regulador central no metabolismo da metionina. Deficiências enzimáticas ou de cofatores, adquiridas ou hereditárias, que interfiram na via desse composto resultam em níveis elevados de hcy, a hiperhomocisteinemia (Hhcy). Estudos propõem a relação da Hhcy com aumento do risco de eventos cardiovasculares pela associação causal entre a formação de placas ateromatosas e a hcy elevada. Relato do caso: homem, branco, 59 anos, Rio de Janeiro, hipertenso, dislipidêmico, pré-diabético, com doença arterial coronariana, periférica e carotídea não obstrutivas diagnosticados no período evolutivo entre 2004 e 2017. Passado de episódio de acidente vascular cerebral isquêmico em 2005 devido à dissecção arterial do sistema vertebro-basilar, tendo evoluído com sequela de distúrbio visual e vertigem. Investigado Hhcy em 2005 com evidencia de níveis elevados de homocisteinemia 16,6 micromol/L. Medicação atual: ticagrelor; rosuvastatina; ezetimiba; indapamida; perindopril arginina; atenolol; trimetazidina; vitamina B12, B6, B1, ácido fólico. Laboratório atual: colesterol total 92mg/dL; LDL 34 mg/dL; HDL 39 mg/dL; triglicerídeos 111mg/dL; hcy 9 micromol/L. Diagnóstico de Hhcy homozigótica realizado através de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, constatando o gene C677T mutado homozigoticamente e ausência de mutação no gene A1298C.  Angiotomografia coronária: escore de cálcio percentil de 93%; lesões moderadas em descendente anterior, diagonalis, circunflexa e direita. Ecodopopler arterial de membros inferiores e aorta abdominal: ateromatose e calcificação não obstrutiva ao fluxo pelo Doppler, sendo em carótidas fibrolipídicas. Discussão: O gene MTHFR catalisa a conversão da 5,10 metilenotetrahidrofalato redutase e a presença de mutações C677T e/ou A1298C induzem o aumento da hcy. No Brasil, a frequência de indivíduos homozigóticos para a mutação C677T é de 1,2 a 10% e para a mutação A1298C é de 5 a 10%. Pressupõe-se que a Hhcy causa alterações vasculares em decorrência da característica oxidativa no plasma da hcy quando em excesso. Tal fenômeno gera compostos que causariam lesão na célula endotelial, crescimento da musculatura lisa vascular, trombose, ativação da cascata de coagulação e adesão plaquetária. A alimentação balanceada e rica em vitaminas do complexo B e folato atuam eficazmente contra a Hhcy.

Área

Pesquisa Clínica