Dados do Trabalho

Título

Investigação de Aterosclerose subclínica Através da Avaliação do Escore de Cálcio Coronário em Pacientes com Deficiência Familial de LCAT

Resumo

Introdução: A deficiência familial de LCAT (FLD) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela perda de função da enzima lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT), que esterifica o colesterol livre. Os pacientes apresentam valores extremamente baixos de HDL-c, proteinúria, insuficiência renal crônica e opacidades da córnea. Apesar da LCAT ser enzima fundamental no transporte reverso do colesterol, seu papel na aterogênese continua incerto, e estudos revelaram dados divergentes. O objetivo principal deste estudo foi investigar aterosclerose subclínica em pacientes com diagnóstico de FLD através de tomografia computadorizada de coronária (TCC) de alta resolução com obtenção do escore de cálcio coronário (ECC) e sua possível correlação com marcadores de aterosclerose. Materiais e Métodos: O presente estudo constitui-se o braço cardiovascular, derivado de um grande estudo retrospectivo, a partir de uma coorte histórica de pacientes com FLD já caracterizada do ponto de vista clínico, laboratorial e genético-molecular. Em um subgrupo de 5 pacientes, investigamos a presença de aterosclerose subclínica através de TCC, com análise através do ECC. Resultados: Determinação da coorte histórica: A partir de três casos-índice, foram identificadas 10 famílias totalizando 34 indivíduos afetados. Três mutações patogênicas em LCAT foram identificadas: p.R268H, p.T298I e p.I227F. Do total de pacientes, 18 eram homens e 16 mulheres, com idade média de 40 anos. Todos apresentavam HDL-c<10 mg/dL. A maioria apresentava quadro nefrítico-nefrótico, incluindo 7 pacientes em diálise. A partir desta coorte, 5 pacientes foram selecionados e concordaram em realizar TCC. Destes pacientes, nenhum se encontra em diálise (CKD-EPI médio = 119 ± 26,59 ml/min/1.73m2). O resultado do ECC foi zero nos 5 pacientes selecionados e  o marcador de aterogênese laboratorial investigado –  Lp(a) – foi abaixo do limiar de detecção em três, um de 4,85 mg/dL e um não mensurado.) Conclusão: Não encontramos evidência de aterosclerose subclínica em pacientes com diagnóstico de FLD quanto investigados por TCC. Embora os níveis plasmáticos de HDL-c estejam uniforme e gravemente reduzidos nesta síndrome genética, não encontramos evidência a favor do desenvolvimento de aterosclerose nesta população.