Dados do Trabalho

Título

Relato de Caso: Paciente portador de Distrofia Muscular de Duchenne e Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica: desafio diagnóstico e terapêutico raras

Resumo

A presença de alterações musculares com elevação de CKMB é um desafio no tratamento de pacientes com Hipercolesterolemia Familiar, já que as estatinas são contra-indicadas nesses pacientes. Paciente de 18 anos, sexo masculino, acompanhado no serviço de pediatria/Neuropediatria do HMCP desde 2008, com diagnóstico de Distrofia Muscular do Tipo Duchenne (DMD) – deleção dos éxons 47 a 50 do gene da distrofina. Já apresentava níveis muito elevados de LDL-C. Encaminhado ao  ambulatório de lípides do mesmo serviço em 2017 com seguinte perfil lipídico: Col total: 343 mg/dL; HDL-C:54mg/dL; LDL-C 280 mg/dL; Triglicérides:43mg/dL; CPK: 9.450 U/L. Possui antecedente familiar de dislipidemia grave (pai e avô) e pai com infarto agudo do miocárdio aos 37 anos (figura1). Feito Ecocardiograma com disfunção miocárdica difusa e moderada de VE, DDVE: 57 mm, DSVE: 51 mm; VDVE: 160mL; VSVE: 123mL; FEVE (Teicholz): 22,64%. Iniciado orientação nutricional e tratamento com betabloqueador, IECA e ezetimiba 10 mg.Encaminhado ao Incor para diagnóstico genético da dislipidemia. Ao exame físico paciente não deambulava mais e apresentava redução de força muscular em membros superiores. Presença de xantoma em tendão de aquiles, sem sinais clínicos de insuficiência cardíaca.  Calculado Score Holandês com 13 pontos, feito diagnóstico de certeza para Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica. (HFH). Confirmada presença de mutação patogênica no gene LDLR, éxon 14, alteração nonsense p.Trp666 em heterozigose. Foi submetido à estratificação de risco de aterosclerose subclínica em tomografia computadorizada multi-detectores para avaliar a presença Escore de Cálcio Coronário (CAC), principalmente por ser portador de disfunção miocárdica importante. CAC foi zero. Foi mantido uso de ezetimibe, apesar da tênue resposta de redução do colesterol. A opção terapêutica seriam os inibidores do PCSK9, não disponíveis na rede pública. Discussão: O paciente já é portador de DMD, e a identificação de outra mutação levando à HFH é importante para precisão diagnóstica, estratificação de risco e decisão terapêutica presente e futura. Apesar de 2 mutações raras, ambas coexistem no mesmo paciente, e demandam expressões fenotípicas diversas, que podem aumentar o risco cardiovascular, além de interferirem no tratamento e prognóstico tanto cardíaco quanto muscular 

Área

Pesquisa Clínica