Dados do Trabalho

Título

HIPERTRIGLICERIDEMIA COM PANCREATITES DE REPETIÇAO, MUTAÇAO HETEROZIGOTICA NO LPL E CRITERIOS DE LIPODISTROFIA

Introdução

Hipertrigliceridemia (HTG) é uma doença metabólica com ampla gama de manifestações clínicas, laboratoriais e diversas complicações possíveis. Apresentamos o relato de caso de uma paciente de 34 anos, sexo feminino, com três episódios prévios de pancreatite aguda secundária a HTG, com mutação no gene LPL em heterozigose e com clínica sugestiva de Lipodistrofia.  

Métodos

relato de caso.

Resultados

RELATO: Mulher, 34 anos, diabética insulinodependente (iniciada após quadro de pancreatites prévias) admitida em sala de emergência por dor abdominal em faixa, iniciada 12 horas após alimentação com 2 pedaços de pizza. Referia 2 episódios prévios de pancreatite por hipertrigliceridemia e fazia dieta extremamente restritiva. Ao exame físico, em bom estado geral, dor importante na região abdominal superior, descompressão brusca dolorosa negativa. Solicitados exames laboratoriais que evidenciaram sangue lipêmico já á macroscopia além de: triglicérides 6.516, colesterol total 706, alteração na amilase e lipase compatíveis com lesão pancreática aguda. Ao exame de imagem abdominal, ausência de obstruções e complicações pancreáticas. Evoluiu durante a internação com melhora clínica completa tendo tido alta após 5 dias. Manteve seguimento após internação em consultório com investigação para fatores genéticos que comprovaram mutação no gene LPL na forma de heterozigose, além de alteração na distribuição corpórea de tecido adiposo e conjunto de alterações como ovários policísticos, esteatose hepática, acantose nigricans e diabetes mellitus tipo II, compatível com Lipodistrofia. 

Conclusões

Relatamos um caso incomum de paciente com hipertrigliceridemia grave com pancreatites de repetição, alteração genética do LPL heterozigótica e associação com critérios clínicos para Lipodistrofia, doenças distintas e raras que se relacionam com hipertrigliceridemia e suas consequências.