Dados do Trabalho

Título

CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA FAMILIAR: RELATO DE CASO

Introdução e/ou Fundamentos

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardiovascular genética mais comum, sendo a segunda cardiomiopatia mais prevalente em crianças. De caráter autossômica dominante é causada por múltiplas mutações nos genes de proteínas dos sarcômeros cardíacos, gerando hipertrofia miocárdica, desorganização miocitária e fibrose. Sua expressão clinica é heterogênea com fisiopatologia única e história natural diversa. É a causa mais comum de morte súbita cardíaca (MSC) em jovens e de incapacidade por insuficiência cardíaca em qualquer idade.

Relato do Caso

Criança, 9 anos, feminino, brasileira, encaminhada em junho de 2021 ao hospital queixando dor torácica, dispneia, palpitações aos pequenos esforços e cefaleia crônica. Diagnóstico de CMH aos 6 anos em acompanhamento cardiológico em outro serviço e relato de 8 casos de MSC em jovens na família, incluindo irmã de 15 anos. Pai portador de MCH em acompanhamento cardiológico com grave disfunção miocárdica. Criança fazia uso crônico de propranolol 40mg/dia. Exame físico sem alterações cardiovasculares. Eletrocardiograma: sobrecarga de ventriculo esquerdo. Ecocardiograma transtorácico: átrio esquerdo com aumento leve, ventrículo esquerdo com hipertrofia importante, notadamente septal (17,3 mm, z score +4,43), parede anterior, inferior e lateral, com fração de ejeção de 74%, sem obstrução de via de saída. Ressonância Magnética Cardíaca: fibrose miocárdica de padrão não coronariano. Holter 24h: ectopias supraventriculares e ventriculares. Após discussão clínica-cirúrgica e em acordo com as diretrizes mais recentes de MCH (indicação IIa), optado por cardiodesfibrilador implantável (CDI). Seu estudo genético mostrou uma variante patogênica no gene MYH7.Para confirmação de cardiomiopatia hipertrófica familiar foi solicitado estudo genético do pai.

Conclusões

Entender a heterogeneidade de apresentação da CMH é essencial para o manejo adequado em crianças. Os fatores de risco para MSC nessa população têm pesos diferentes daqueles observados em adultos (variam com idade e tamanho corporal). Além disso, a indicação de CDI deve ser cautelosa em jovens devido ao crescimento e maior risco de complicações do dispositivo.