Dados do Trabalho

Título

Evolução atípica de rabdomina em lactente jovem portador de esclerose tuberosa.

Introdução e/ou Fundamentos

O Rabdomioma, tumor intracardiaco comum na infância, está frequentemente associado à Esclerose Tuberosa (ET). Comumente involui espontaneamente, raramente causando repercussão clínica.

Relato do Caso

Relatamos o caso de um lactente de 5 meses, sexo masculino, com diagnóstico fetal de tumor intracardiaco evoluindo com disfunção sistólica ventricular e insuficiência mitral. Mãe recebeu sirolimus no último mês de gestação. Assintomático ao nascimento. Ecocardiograma (ECO) no primeiro dia de vida com dilatação moderada de ventrículo esquerdo (VE), função sistólica biventricular preservada, acinesia das paredes relacionadas a massa tumoral em VE, refluxo mitral  discreto e vias de entrada e saída livres de obstrução. Visualizada massas no ventrículo direito e VE, sendo que à esquerda avançando e aderindo aos músculos papilares. Recebeu diagnóstico clínico de ET (nódulos subependimários, rabdomioma cardíaco). Ambulatorialmente sem uso de medicações. Aos 4 meses o ECO evidenciou regurgitação mitral importante, disfunção sistólica moderada de VE, massas tumorais de aspecto semelhante. Internado para investigação e ajuste de medicação. Manteve-se em ritmo sinusal. A ressonância magnética cardíaca confirmou suspeita de rabdomiomas. Cistos renais em progressão compatível com doença renal policística autossômica dominante. Aguarda teste genético para confirmação diagnóstica.Sem indicação de ressecção cirúrgica por comprometimento valvar mitral pela infiltração tumoral em lactente jovem e, no contexto clínico de esclerose tuberosa com possível associação com doença renal policística, sem indicação de transplante cardíaco. Prescrito então sirolimus.

Conclusões

A regressão espontânea e remissão completa do tumor pode ocorrer em até 80% dos casos. Quando presente, as manifestações clínicas estão associadas a obstrução da via de saída ou entrada, arritmia  ou embolização tumoral. Neste caso, observamos a progressão da disfunção mitral decorrente da isquemia dos músculos papilares secundária à compressão tumoral, contribuindo para disfunção ventricular. Tornando inviável a abordagem cirúrgica do tumor. Inibidores de mTOR são empregados no tratamento destes tumores. Seu uso é seguro e eficaz, principalmente em pacientes sem possibilidade de abordagem cirúrgica, podendo promover a redução da massa tumoral e consequente alívio dos sintomas. Neste caso, observamos uma evolução desfavorável e atípica de rabdomioma, com limitações terapêuticas do ponto de vista cirúrgico.