Dados do Trabalho

Título

Classificação de cardiomiopatias: um dilema clínico, morfológico e genético

Introdução e/ou Fundamentos

Introdução: O diagnóstico diferencial das cardiomiopatias (CM) é muitas vezes desafiador, uma vez que pode haver sobreposição de dados demográficos, características fenotípicas, evolução, exames complementares e teste genético.

Relato do Caso

Descrição do caso: Feminino, iniciou aos 13 anos de idade, com edema em membros inferiores, ascite e cansaço progressivo aos esforços. Radiografia de tórax: cardiomegalia (aumento biatrial e de ventrículo esquerdo). Eletrocardiograma: sobrecarga biatrial e alterações de repolarização ventricular. Ecocardiograma (ECO): aumento biatrial importante, PSAP 42mmHg, FEVE 52% e hipertrofia da região médio septal (25mmHg). Ressonância Magnética Cardíaca (RMC): Cardiomiopatia hipertrófica (CMH) assimétrica, múltiplas áreas de realce tardio (20%), dimensões ventriculares normais. Teste genético: variante patogênica Troponina T2. Paciente evoluiu para insuficiência cardíaca refratária ao tratamento clínico, sendo submetida a transplante cardíaco. Discussão: O quadro clínico inicialmente sugeria cardiomiopatia restritiva (CMR), porém na avaliação complementar foi definido como CMH. Essa evolução da CMH com grave sinais de restrição diastólica, simulando CMR, não é o habitual em idade tão precoce; o mais comum é a evolução para cardiomiopatia dilatada com disfunção sisto-diastólica ou arritmias graves com risco de morte súbita. A CMR foi aventada no presente caso devido às graves manifestações de congestão sistêmica e pulmonar, com hipertensão pulmonar e presença de grande aumento biatrial em todos exames complementares, com cavidades ventriculares de tamanho normal e função sistólica limítrofe. O diagnóstico de CMH foi dado devido a importante hipertrofia septal visibilizada no ECO e na RMC, com importante disfunção diastólica, de padrão restritivo. A mutação genética encontrada relaciona-se tanto a CMR, CMH, além de cardiomiopatia dilatada e a não compactação ventricular.​

Conclusões

Conclusão: Apesar da disponibilidade de diversas modalidades de avaliação, ainda é um desafio classificar a CM. O quadro terminal pode simular vários fenótipos evolutivos e até mesmo o genótipo pode se sobrepor a vários tipos de CM.