Dados do Trabalho

Título

PENTALOGIA DE CANTRELL , DIAGNOSTICO, MANUSEIO PRENATAL E POSNATAL FOLLOW-UP TARDIO

Introdução e/ou Fundamentos

  Patologia rara com incidência de 1/65.000 nascidos,  descrita por CANTRELL et al  em 1958, caracterizada por  más-formações cardíacas com ectopia cordis  e má formação da parede abdominal, associados a defeitos de três estruturas interpostas, terço distal do esterno, porção anterior do diafragma e pericárdio diafragmático. OBJETIVOS : Avaliar fetos com Pentalogia de Cantrell (PC), associação com malformação cardíaca, extracardíaca, anomalias cromossômicas, evolução prenatal e  clinico e cirúrgica  pos-natal .    

Métodos

  Métodos: Em uma série de  19.664 ecocardiogramas fetais realizados de abril/1993 a agosto/2022 com aparelho de ultrassom PhilipsHD SE11,  12 fetos foram diagnosticados com  PC. A idade gestacional variou entre 11 e 40 semanas. O diagnóstico foi confirmado com ecocardiograma pós-natal e autópsia. Indicação da ecocardiografia fetal foi a presença de extrofia cardíaca e má formação abdominal em todos os casos (12).

Resultados e Conclusões

Resultados: PC foi diagnosticada em 12 fetos.  Destes 8 (66%) tinham o coração completamente fora do tórax e 4 (33%) parcialmente. Anomalias cardíacas detectadas em 11 fetos: 2 dvsvd (18%), 5 civ, (45%), 2 tetralogia de Fallot (18%), 1 truncus arteriosus (9%), 1 dsav (9%). Anatomia cardíaca não adequadamente avaliada em um feto com 11 semanas de gestação com posterior interrupção da gravidez. Exomphalos foi detectado em 8 (66,6%) e gastroquise em 4 (33,3%). Higroma cístico bilateral (2) e artéria umbilical única (1). Autópsia em 5 pacientes mostrou defeito da parede tóraco-abdominal na linha média com extrofia do fígado, baço, intestinos e ausência de esterno, diafragma e pericárdio. Cariótipo fetal analisado em 7 pacientes, normal (6 ) e trissomia 18 (1). O diagnóstico de primeiro trimestre  em 3 fetos. O óbito intra-uterino ocorreu em (2), neonatal (7), interrupção da gravidez (2) e boa evolução pos-natal com vida normal (1).  Cirurgia para colocação do coração no tórax e  fechamento da parede tóraco-abdominal em 4 neonatos. Três RN  com EC total  apresentou  no pós-operatorio enchimento ventricular anormal, levando a óbito. Um RN com  EC parcial  e CIV muscular e correção cirúrgica encontra-se na vida adulta  com boa qualidade de vida. Conclusões:  Nossa série mostrou grave prognostico  PC com EC total,   defeito da parede toraco-abdominal   associada a malformação tronconal.  EC parciais e CIV tem melhor prognostico com ênfase na correção cirúrgica do defeito.  Enfatizamos o diagnóstico do primeiro trimestre.

Palavras Chave

PENTALOGIA DE CANTRELL NA VIDA PRENATAL E POSNATAL FOLLOW UP TARDIO