Dados do Trabalho

Título

MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO: UMA APRESENTAÇÃO FAMILIAR

Introdução e/ou Fundamentos

Introdução: A miocardiopatia não compactada (MNC) é uma doença cardíaca congênita rara, caracterizada pela interrupção do processo de compactação do miocárdio ventricular ainda no período fetal, entre a quinta e a oitava semana do período embrionário. Com isto, o miocárdio apresenta áreas com trabeculações ventriculares proeminentes e recessos intertrabeculares profundos, enquanto parte do miocárdio tem aspecto compactado. Tais alterações podem levar à ocorrência de insuficiência cardíaca congestiva, arritmias, tromboembolismo, além de aumentarem o risco de morte súbita. Objetivo: Descrever a ocorrência familiar de MNC acompanhados no ambulatório de Cardiologia Pediátrica de um hospital público do Rio de Janeiro. Descrição: Pacientes A1, A2, A3 e A4, irmãs, com idades entre 12 e 3 anos, algumas assintomáticas, e outras com relato de dispnéia aos grandes esforços. Ao ecocardiograma transtorácico (ECOTT), apresentam miocárdio do ventrículo esquerdo com trabeculações grosseiras. Tal aspecto se confirma na Ressonância Nuclear Magnética Cardíaca (RNM) das mesmas. Também foi realizado estudo genético das pacientes e de seus pais, confirmando que as pacientes, assim como sua mãe, apresentam a mesma mutação genética associada à ocorrência familiar de MNC. As pacientes assintomáticas seguem sem uso de medicação. As pacientes sintomáticas seguem em uso de captopril, com melhora da dispnéia. 

Relato do Caso

Objetivo: Descrever a ocorrência familiar de MNC acompanhados no ambulatório de Cardiologia Pediátrica de um hospital público do Rio de Janeiro. Descrição: Pacientes MNCA1, MNCA2, MNCA3 e MNCA4, irmãs, com idades entre 12 e 3 anos, algumas assintomáticas, e outras com relato de dispnéia aos grandes esforços. Ao ecocardiograma transtorácico (ECOTT), apresentam miocárdio do ventrículo esquerdo com trabeculações grosseiras. Tal aspecto se confirma na Ressonância Nuclear Magnética Cardíaca (RNM) das mesmas. Também foi realizado estudo genético das pacientes e de seus pais, confirmando que as pacientes, assim como sua mãe, apresentam a mesma mutação genética associada à ocorrência familiar de MNC. As pacientes assintomáticas seguem sem uso de medicação. As pacientes sintomáticas seguem em uso de captopril, com melhora da dispnéia. 

Conclusões

Resultados/ Conclusão: A MNC é uma miocardiopatia rara, de baixa ocorrência, e insidiosa, cujo diagnóstico precoce assegura melhor qualidade de vida aos seus portadores, assim como redução de eventuais complicações e aumento da sobrevida destes pacientes.