Dados do Trabalho

Título

Amiloidose cardíaca TTR: experiência de 4 anos do tratamento com tafamidis 20mg e 80mg

Introdução

A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença rara, de caráter autossômico dominante e que pode se manifestar em qualquer momento da vida adulta, sendo mais frequente em pacientes >60 anos. Ela é causada pela má formação da proteína transtirretina, que se deposita de maneira desorganizada em diferentes órgãos. A ATTR pode ser do tipo hereditária, variante (ATTRv) ou adquirida (ATTRwt). Na ATTRv, ocorre uma mutação no gene da proteína que favorece os depósitos amilóides. O quadro clínico é dominado por neuropatia e cardiomiopatia restritiva.

Descrição do Caso

OCC, 75ª, masc, branco, procura a emergência do HSL PUCRS por cansaço progressivo aos médios esforços, episódios de tonturas com lipotímias, bradiarritmia sinusal e congestão pulmonar. Foi diagnosticado bradicardia sinusal e bloqueio AV de primeiro grau associado à baixa voltagem dos complexos QRS no eletrocardiograma. Na pesquisa etiológica da IC, foi detectado imagem de infiltração mesocárdica e subendocárdica sugestivo de doença infiltrativa e fração de ejeção de 50%. Apesar das duas biópsias de gordura abdominal analisada com corante vermelho do Congo, dosagem de cadeias leves Kappa e Lambda, imunofixação sérica de proteínas negativas, a captação cardíaca ao pirofosfato foi grau III/III na cintilografia miocárdica. 

Hipótese(s) diagnóstica(s)

O teste genético demonstrou positivo para a mutação V122l de ATTR.

Conduta(s) adotada(s)

Com o diagnóstico foi iniciado tafamidis 20mg/dia em janeiro de 2018 que em 2021 foi aumentado para 80mg/dia. Mesmo assim, o paciente foi perdendo função renal nos últimos anos e agora está com 30%. OCC está em uso de espironolactona, dapagliflozina, furosemida, edoxaban, sacubitril/valsartan e tafamidis.

Conclusões

Tafamidis é o único fármaco específico para tratamento de ATTR, atuando como um estabilizador dos tetrâmeros da transtirretina, inibindo seletivamente a cascata de formação das fibrilias amilóides. O estudo ATTR-ACT mostrou que o tafamidis reduziu em 30% a mortalidade e 32% o número de internações, sendo reconhecido como um fármaco modificador da história natural da doença, retardando a rápida progressão para perda de função sistólica. O paciente OCC faz acompanhamento no ambulatório de Insuficiência Cardíaca desde 2018, superando a expectativa de vida da ATTR. Ele tem um histórico reduzido de internações, corroborando o estudo ATTR-ACT. O conhecimento da amiloidose cardíaca é fundamental para que clínicos e cardiologistas incluam a AC em suas pesquisas, pois o diagnóstico precoce melhora o prognóstico e a sobrevida dos pacientes.

Palavras chave

AMILOIDOSE CARDÍACA, TAFAMIDIS, ATTR