Dados do Trabalho

Título

Envolvimento cardíaco na Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF): Relato de caso.

Introdução

PAF é uma desordem genética que promove deposição de substância amiloide no sistema nervoso periférico, miocárdio e rins. Manifesta-se com polineuropatia sensorial, disautonomia, cardiopatia restritiva, diarreia, entre outros agravos. O envolvimento cardíaco envolve IC, arritmias e bloqueios de condução, com sobrevida de 2 a 5 anos.

Descrição do Caso

Homem, 66 anos, admitido em hospital terciário em Santa Catarina, com quadro de edema de membros inferiores e distensão abdominal, de início há 3 meses e piora há 21 dias, com perda ponderal de 10 kg em 4 meses e quadro diarreico há 2 anos, 2 episódios/dia, sem produtos patológicos. Negava febre. Portador de hipertensão arterial sistêmica, diabetes mellitus tipo 2, dislipidemia, AVC isquêmico e IAM prévio há 12 anos, com angioplastia e revascularização miocárdica. Ao exame, ausculta cardíaca com ritmo irregular (Fibrilação Atrial evidenciada ao ECG), anasarca, hipoestesia em pés/pernas e arreflexia global. Bioquímica mostrou anemia sem sinais infecciosos, disfunção renal estágio 2, peptídeo natriurético de 652 e hormônio tireoidiano de 58,6. Tomografia de tórax/abdome denotaram hipertrofia cardíaca e volumosa ascite.  Iniciadas medidas para Insuficiência Cardíaca (IC) descompensada. ECOTT mostrou FE=35% e alterações típicas de amiloidose. Eletroforese de proteínas séricas/urinárias inalterada. À Ressonância cardíaca, realce endomesocárdico em região septal, parede anterior/transmural, relacionada à fibrose miocárdica não isquêmica, compatível com amiloidose. No período da hospitalização, teve irmão internado com história de síncopes há 10 anos, quadros diarreicos, parestesia em mãos/pés bilateral, dor em queimação irradiada até a coxa e astenia progressiva há 4 meses.

Hipótese(s) diagnóstica(s)

Devido ao quadro compatível com amiloidose, diarreia, disautonomia, neuropatia periférica e história familiar, levantou-se a hipótese de PAF.

Conduta(s) adotada(s)

Após compensação clínica, os pacientes obtiveram alta hospitalar e seguem acompanhamento ambulatorial. Evidenciou-se mutação no gene da proteína Transtirretina (TTR) e iniciou-se terapia com a droga Tafamidis há 8 meses, com melhora do quadro diarreico e da IC no primeiro paciente.

Conclusões

O diagnóstico se dá pela imaginologia, sendo possível cintilografia cardíaca e sequenciamento genético para diferenciação e prognóstico. Há 20 anos, o transplante hepático era a escolha de terapia. No entanto, Tafamidis se mostra como alternativa por estabilizar a TTR e impedir a deposição amilóide, além de indicar redução de mortalidade e hospitalização.

Palavras chave

Amiloidose, polineuripatia amiloidótica familiar.