Dados do Trabalho

Título

HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA COM ENVOLVIMENTO CARDÍACO E AS CONSEQUÊNCIAS DO DIAGNÓSTICO TARDIO

Introdução

Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética em que há aumento da absorção intestinal de ferro, podendo gerar sobrecarga do ferro corporal e dano tecidual. A forma de apresentação depende da extensão da sobrecarga e sintomas inespecíficos são comuns. O acúmulo de ferro no miocárdio leva ao desenvolvimento de cardiomiopatia restritiva com disfunção diastólica, e pode progredir para cardiomiopatia dilatada com comprometimento da função sistólica. Deve ser uma hipótese considerada em paciente com insuficiência cardíaca (IC) sem etiologia definida.

Descrição do Caso

Paciente do sexo masculino, 75 anos, com quadro de edema de membros inferiores e dispneia aos esforços há 6 meses. Piora dos sintomas há 1 semana da internação, evoluindo com dispneia paroxística noturna, ortopneia e dor abdominal. Antecedente pessoal de hiperplasia prostática benigna e diagnóstico recente de diabetes mellitus. Ao exame físico, com ritmo irregular, estertores bibasais e edema de membros inferiores. À admissão observou-se níveis aumentados de BNP (>3.000 pg/mL) e Eletrocardiograma com fibrilação atrial. Ecocardiograma evidenciou aumento de átrios, comprometimento miocárdico difuso do ventrículo esquerdo de grau importante (Fração de Ejeção de 28%) e provável hipertensão pulmonar. Tomografia de abdome com sinais de hepatopatia parenquimatosa crônica e aumento difuso da densidade do parênquima, podendo corresponder a hemocromatose.

Hipótese(s) Diagnóstica(s)

Iniciada investigação para hemocromatose. 

Conduta(s) Adotada(s)

Ferritina sérica de 1.178 ng/mL e Saturação de transferrina de 89%. Sorologias negativas. Teste genético para mutação de C282Y com resultado positivo para homozigose. Ressonância cardíaca com disfunção sistólica global do VE e depósito significativo de ferro (T2* estimado em 4ms). Iniciado tratamento medicamentoso para IC, anticoagulação e terapia de quelação do ferro (deferasirox).

Conclusões

Hemocromatose hereditária é uma doença sistêmica decorrente do depósito de ferro nos órgãos, podendo cursar com insuficiência cardíaca e arritmias. O tratamento pode prevenir, melhorar e até reverter a disfunção cardíaca, sendo importante a suspeição clínica e o diagnóstico precoce para melhor prognóstico do doente.            

Palavras chave

Hemocromatose; Sobrecarga de Ferro; Insuficiência cardíaca